متلازمة باردت بيدل

متلازمة بارديت بيدل (BBS) هي اضطراب معقد يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، حيث يتميز بستة عيوب رئيسية بما في ذلك السمنة، وصعوبة التعلم، ومشاكل الكلى، وتعدد الأصابع، ومشاكل شبكية العين، ومشاكل تناسلية. ما علاج متلازمة باردت بيدل؟

علاج متلازمة باردت بيدل

لا يوجد حاليًا علاج لمتلازمة باردت بيدل، لكن هناك بعض الأشياء التي يمكنها مساعدة المصابين وعلاج الأعراض المصاحبة للمرض. بمجرد إجراء التشخيص، من المحتمل إجراء الاختبارات للكشف عن التغيرات المحتملة الأخرى المرتبطة بهذه المتلازمة، وتحديد العلاج الذي قد يتضمن:

علاجات مشاكل الرؤية

لا يوجد حاليًا علاج لفقدان البصر التدريجي الناجم عن المتلازمة، ويعد التكيف مع فقدان البصر تحديًا للمصابين، خاصة الأطفال منهم، ويمكن تعليم المصاب على:

• مناقشة الاضطرابات البصرية مع الطبيب العام أو أخصائي البصريات.
• استخدام طريقة بريل للقراءة والكتابة.
• تعلم مهارات الحوسبة التي تساعد المصاب على عيش حياته بكفاءة، بما فيها البرامج الناطقة والكاتبة.
• استخدام مواد القراءة ذات الخط الكبير، في حال لا زالت الرؤية موجودة.
• التدرب على التنقل بين الأشياء لضمان سلامتهم الجسدية.
• تصميم أو تكييف أماكن المعيشة لإزالة أي مصادر خطر على الشخص ضعيف البصر.
• حماية العينين من الشمس باستخدام النظارات.
• استخدام مكملات الفيتامين المساعدة في الحفاظ على صحة العين، مثل مكمل فيتامين أ.
• تصحيح الأخطاء الانكسارية، كقصر النظر وطول النظر.

علاج البدانة

قد يشمل علاج السمنة ما يأتي:

• إدارة النظام الغذائي للمريض وكافة أفراد عائلته، والانتباه لأحجام الحصص المتناولة.
• ممارسة التمارين الرياضية والنشاط البدني يوميًا.
• تقويم السلوك، مثل:
• استخدام الدرج بدلا من المصعد.
• المشي وتجنب ركوب الحافلة إن أمكن.
• تقليل الوقت الذي يقضيه الأطفال والشباب أمام الشاشة على الهواتف المحمولة والأدوات وأجهزة التلفزيون وأجهزة الكمبيوتر.
• عدم تقديم الطعام كمكافأة أو اعتباره عقابًا.
• شرب الماء بدلاً من المشروبات التي تحتوي على سكر مضاف، مثل المشروبات الغازية والمشروبات الرياضية ومشروبات عصير الفاكهة.
• التعامل مع المضاعفات الناتجة عن السمنة مثل ارتفاع الكوليسترول ومرض السكري وارتفاع ضغط الدم.
• الخضوع لجراحات السمنة وتكميم المعدة، إن لزم الأمر.

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية مؤخرًا على حقنة Imcivree (سيتميلانوتيد Setmelanotide) كعلاج للتحكم في الوزن للبالغين والأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 6 سنوات، والذين يعانون من متلازمة بارديت بيدل.

علاج اضطراب وظيفة الكلى

لا يوجد علاج لمرض الكلى المزمن، ولكن الاكتشاف المبكر لضعف وظائف الكلى وتقديم العلاج المناسب، يبطئ بشكل كبير من تطور المرض، ويمكن أن يؤخر الحاجة إلى غسيل أو زراعة الكلى لسنوات عديدة. قد تكون هناك حاجة إلى بعض التغييرات الغذائية، خاصةً إذا تقدم المرض، ولم تستطع الكلى أداء وظائفها، ومن الأفضل العمل مع أخصائي التغذية لتحديد نظام غذائي مناسب لوظيفة الكلى.

بشكل عام، يوصى بـ:

• الحد من تناول الصوديوم.
• الحد من تناول البروتين، في المراحل المتقدمة من مرض الكلى.
• تقييد تناول الفوسفور والبوتاسيوم في المراحل المتقدمة من مرض الكلى.
• استخدام المكملات لتصحيح النقص الغذائي الذي يمكن أن يحدث في مراحل لاحقة من مرض الكلى المزمن.

في بعض المرضى في حالة تطور الفشل الكلوي في نهاية المرحلة، سيكون من الضروري غسيل الكلى أو زرع الكلى.

الاضطرابات السلوكية

تتم معالجة التأخر في النمو من خلال التدخل المبكر والعلاج الطبيعي والتربية الخاصة وعلاج النطق، ويتم تحديد نهج العلاج وفقًا لمتطلبات كل مريض. يمكن أن يساعد نمط الحياة النشط على تحسين تطور القدرات الحركية والمهارات المعرفية للمريض. يكون غالبية البالغين المصابين بمتلازمة بارديت بيدل قادرين على تطوير مهارات حياتية مستقلة.

كثرة الأصابع

تتم إزالة أصابع اليدين أو القدمين الإضافية، ويمكن فصل الأصابع الملتصقة، عادة في مرحلة الطفولة المبكرة، من سن 1-2 سنة.

التشوهات التشريحية

في بعض الأحيان قد يكون التدخل الجراحي مطلوبًا للتشوهات التشريحية، مثل التشوهات الفموية، والقلب والأوعية الدموية، والجهاز البولي التناسلي.

علاجات البلوغ

مع اقتراب الأطفال من سن البلوغ، يجب مراقبة مستويات الهرمونات لتحديد ما إذا كانت هناك حاجة إلى العلاج بالهرمونات البديلة. لا ينبغي الافتراض أن الأشخاص المصابين بالمرض يعانون من العقم، لذلك يُنصح بطلب المشورة بشأن وسائل منع الحمل.

من الطبيب الذي يعالج متلازمة باردت بيدل؟

بشكل عام، يحتاج المرضى المصابون بمتلازمة باردت بيدل إلى رعاية طبية متعددة التخصصات، تشمل أخصائي أمراض الكلى، وطبيب العيون، وأخصائي الغدد الصماء، وأخصائي الوراثة، والقلب، وأخصائي تغذية.