متلازمة نونان

متلازمة نونان

متلازمة نونان هي اضطراب وراثي شائع نسبيًا، يمنع التطور الطبيعي في أجزاء مختلفة من الجسم، ويؤثر في المصاب بعدة طرق، بما فيها سمات الوجه المميزة، ومشاكل القلب، وقصر القامة، وتأخر النمو، غيرها، ويصل جميع الأطفال المصابين بمتلازمة نونان تقريبًا إلى سن الرشد، ويكون معظمهم قادرًا على عيش حياة طبيعية ومستقلة.

أعراض متلازمة نونان

تختلف شدة أعراض متلازمة نونان من معتدلة إلى مهددة للحياة، اعتمادًا على الجزء المصاب من الجسم، وتبدأ معظم الأعراض عندما ينمو الجنين في الرحم أو تظهر عند الأطفال قبل سن 11 عامًا.

سمات وجه مميزة

قد تشمل:

• جبين طويل.
• أخدود عميق في منتصف الشفة العليا.
• تدلي الجفن.
• أنف مسطح ذو قاعدة عريضة وطرف منتفخ.
• آذان منخفضة.
• لون العين أزرق باهت أو أخضر.
• الحول واتساع العين.

أعراض جسدية شائعة أخرى

هي:

• انتفاخ أصابع القدم أو وسادات الأصابع.
• الأظافر التي تتشكل بشكل غير طبيعي أو يتغير لونها.
• رقبة قصيرة مع خط شعر منخفض أو طيات إضافية من الجلد.
• قصر القامة.
• الصدر الغائر أو عظم القص المرتفع.

اضطرابات في القلب

يعاني العديد من الأطفال الذين يولدون بمتلازمة نونان من اضطرابات في القلب (أمراض القلب الخلقية)، وتتضمن:

• عيب الحاجز الأذيني.
• سماكة عضلة القلب.
• تضيق الشريان الرئوي.

مشاكل أخرى

قد تسبب متلازمة نونان أيضًا:

• مشاكل في التنفس، مثل تلين الحنجرة.
• تراكم السوائل في اليدين أو القدمين.
• تأخر النمو.
• نزيف شديد أو كدمات.
• صعوبات التغذية.
• الخصية المعلقة.
• العمود الفقري المنحني.
• مشاكل في الرؤية أو فقدان السمع.
• مشاكل الكلى.

أسباب متلازمة نونان

قد تكون متلازمة نونان موروثة أو غير موروثة، وتحدث في أغلب الأحيان بسبب طفرات في الجينات التي تساعد أنسجة الجسم على النمو والتطور، وبالتالي تتداخل مع نمو الخلايا وانقسامها السليم.

تشخيص متلازمة نونان

قد يشتبه الطبيب في متلازمة نونان بعد إجراء فحص بدني ومراجعة أعراض الطفل، وبذلك قد يطلب اختبارات عدة لتأكيد تشخيص متلازمة نونان واستبعاد الحالات الأخرى، بما فيها:

• تعداد الدم الكامل (CBC).
• الأشعة السينية الصدر.
• الأشعة المقطعية.
• مخطط صدى القلب.
• مخطط كهربية القلب (EKG).
• الاختبارات الجينية.
• الموجات فوق الصوتية أو الألتراساوند.

علاج متلازمة نونان

لا يوجد علاج لمتلازمة نونان، ولكن بناءً على أعراض الطفل وشدتها، يمكن للطبيب أن يوصي بإرشادات وإجراءات للحفاظ على صحة الطفل قدر الإمكان، والمساعدة على منع المضاعفات أو اكتشافها مبكرًا، بحيث يمكن للطفل أن يعيش حياة كاملة ونشطة. قد يتضمن ذلك:

• علاجات الرؤية والسمع بالأجهزة المساعدة مثل النظارات الطبية أو المعينات السمعية، أو الجراحة عند الحاجة، مع إجراء فحوصات العين كل عامين على الأقل، والسمع كل عام.
• معالجة صعوبات التعلم بالدعم التربوي، أو العلاج السلوكي أو علاج النطق، أو التعليم الخاص أو استراتيجيات التدريس الفردية.
• علاج مشاكل القلب بالأدوية أو الجراحة، وتقييم وظائف القلب بشكل دوري.
• معالجة انخفاض معدل النمو بالعلاج بهرمون النمو وتقييم تغذية المصاب.
• علاج النزيف والكدمات بالأدوية المساعدة على تخثر الدم.
• علاج مشاكل الأعضاء التناسلية بالجراحة.

كيف يمكنني تقليل خطر الإصابة بمتلازمة نونان؟

لا شيء يمكن فعله للوقاية من متلازمة نونان لأنها متلازمة جينية بسبب الطفرات، وهذا شيء لا يمكن منعه.