البيلة السيستينية

البيلة السيستينية هي اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى زيادة إفراز الحمض الأميني السيستين في البول. يتسبب ذلك في تكون حصوات سيستينية صلبة في الكلى والمسالك البولية، وهي حصوات مقاومة للتفتيت وتميل للتكرار.

الأعراض الرئيسية

• مغص كلوي متكرر: ألم شديد مفاجئ في الخاصرة أو أسفل الظهر، قد يمتد إلى البطن أو منطقة الإربية.
• دم في البول (هيماتوريا): قد يكون واضحاً أو مجهرياً.
• التهابات متكررة في المسالك البولية.
• صعوبة أو ألم أثناء التبول.
• غثيان وقيء أثناء نوبات المغص.
• في الحالات المتقدمة: قصور كلوي مزمن أو انسداد المسالك البولية.

ملاحظة: الأعراض غالباً ما تبدأ في الطفولة أو المراهقة، وقد تكون متكررة مدى الحياة.

الأسباب

• وراثي: اضطراب وراثي متنحي يؤثر على امتصاص السيستين والأحماض الأمينية الأخرى (أورنيثين، ليسين، أرجينين) في الكلى.
• ينتقل من كلا الوالدين (حاملين للجين).

التشخيص

• تحليل البول: يكشف عن بلورات السيستين ذات الشكل السداسي المميز.
• قياس مستوى السيستين في البول (أكثر من 400 مجم/يوم).
• الأشعة المقطعية أو فوق الصوتية للكشف عن الحصوات.
• فحص جيني للتأكيد النهائي.

العلاج والوقاية

1. الوقاية الأساسية (الأهم):

• شرب كميات كبيرة من الماء (أكثر من 3-4 لتر يومياً) لتخفيف تركيز البول.
• جعل البول قلوياً (pH > 7.5) باستخدام بيكربونات الصوديوم أو أدوية أخرى.
• نظام غذائي منخفض الصوديوم والبروتين الحيواني.

2. العلاج الدوائي:

• أدوية تذيب الحصوات مثل البنيسيلامين أو تيوبروبيونين.
• مسكنات الألم أثناء النوبات.

3. العلاج الجراحي أو التفتيت:

• تفتيت الحصوات بالموجات الصوتية أو الليزر.
• منظار الكلى لإزالة الحصوات الكبيرة.

الأسئلة الشائعة

1. هل البيلة السيستينية وراثية؟

نعم، وراثية متنحية. لذا قد يصيب أكثر من فرد في العائلة.

2. هل يمكن الشفاء التام؟

لا يُشفى الاضطراب الوراثي، لكن يمكن السيطرة على تكون الحصوات مدى الحياة.

3. ما هي أخطر المضاعفات؟

تكرار الحصوات، انسداد المسالك البولية، والفشل الكلوي المزمن.

4. هل يصيب الأطفال؟

نعم، وغالباً ما تبدأ الأعراض في الطفولة أو المراهقة.

خاتمة

البيلة السيستينية اضطراب وراثي يؤدي إلى حصوات كلوية متكررة وصعبة العلاج. الوقاية تعتمد بشكل أساسي على الشرب الكثير للماء وجعل البول قلوياً. يُنصح بشدة باستشارة طبيب مسالك بولية أو طبيب كلى للمتابعة الدورية ووضع خطة علاجية لتقليل تكرار الحصوات وحماية وظيفة الكلى.