البيلة السيستينية

ما هي البيلة السيستينية؟

تُعرّف البيلة السيستينية (Cystinuria) بأنّها حالة مرضية وراثية، تحدث نتيجةً لوجود خللٍ في إعادة امتصاص السيستين (Cystine) وغيرها من الأحماض الأمينية ثنائية القاعدة كالليسين (Lysine)، والأرجينين (Arginine)، والأورنيثين (Ornithine) في النُّبَيب الكلوي القريب (Proximal Renal Tubule) من البول إلى مجرى الدّم مرةً أخرى، مما يُسبب تراكم هذه الأحماض الأمينية في البول خاصةً السيستين، الأمر الذي يزيد من خطر تكوّن الحصوات الكبيرة في الكلى، والتي قد تُسبب بدورها انسدادًا في المسالك البولية، كما وتُقلل من قدرة الكلى على التخلص من الفضلات عن طريق البول.

ما مدى شيوع البيلة السيستينية؟

تُصيب البيلة السيستينية شخصًا واحدًا من كل 10,000 شخص، وهي حالة وراثية متنحية بمعنى أنها تحدث عند وجود طفرة في كلا نسختي الجين المعيب الموروث من الأم والأب.

أعراض البيلة السيستينية

كما أُسلف الذكر، تحدث البيلة السيستينية نتيجةً لتراكم السيستين في الكلى والمثانة، الأمر الذي يزيد من احتمالية تكوّن الحصوات وانسداد المسالك البولية، وترتبط أعراض البيلة السيستينية بتكوّن الحصوات، وتشمل ما يلي:

• الغثيان.
• ظهور الدّم في البول.
• ألم الخواصر.
• التهابات المسالك البولية المتكررة.
• الفشل الكلوي الحاد أو المزمن، وهو أمر نادر.

أسباب البيلة السيستينية

تحدث البيلة السيستينية نتيجةً لوجود طفرة في جين “SLC3A1” أو “SLC7A9” المسؤول عن توفير التعليمات الخاصة بتصنيع البروتين الموجود في الكلى، والذي يتولى مهمة إعادة امتصاص بعض الأحماض الأمينية بما في ذلك السيستين، وتُسبب هذه الطفرة خللًا في قدرة هذا البروتين على إعادة امتصاص الأحماض الأمينية من البول إلى مجرى الدّم، مما يزيد من تركيزها في البول، ويترتب على زيادة تركيز السيستين تكوّن حصوات بلورية، أما الأحماض الأمينية الأخرى التي تتراكم في البول فلا يُمكنها تكوين أي نوع من الحصوات في الكلى.

تشخيص البيلة السيستينية

لتشخيص البيلة السيستينية يُجري الطبيب عددًا من الفحوصات المعملية والتصويرية، منها:

تحليل البول

يقوم تحليل البول (Urinalysis) على فحص عينة البول تحت المجهر، والتحقق من لونه، ومظهره الفيزيائي، وإجراء اختبارات كيميائية للكشف عن وجود مواد معينة كالسيستين.

تصوير الحويضة الوريدية

يُجرى تصوير الحويضة الوريدية (Intravenous Pyelogram) من خلال إعطاء المصاب صبغة في الوريد، ثم تتبع حركتها عبر الأشعة السينية (X-rays) في جميع أنحاء الجهاز الكلوي.

التصوير الطّبقي

يُساعد التصوير الطّبقي (CT Scan) على تقديم صورة أوضح للكليتين، والكشف عن أي تغيّرات ناتجة عن تكوّن الحصوات السيستينية فيها.

السونار

يُساعد السونار (Ultrasound) على الكشف عن وجود الحصوات الناتجة عن البيلة السيستينية.

تحليل الحصوات

قد يُجري الطبيب تحليلًا لحصوات الكلى التي تخرج من الجسم عن طريق البول لتحديد تركيبها الكيميائي، والتأكد من أنها حصوات سيستينية.

الاختبارات الجينية

في الواقع لا تُستخدم الاختبارات الجينية في كثيرٍ من الأحيان لتشخيص البيلة السيستينية، ومع ذلك يمكن أن تلعب دورًا مهمًا في التشخيص إذا لزم الأمر.

علاج البيلة السيستينية

لا يوجد علاج تام للبيلة السيستينية، ولكن يُمكن التحكم بالحالة والسيطرة عليها لتحسين نوعية حياة المصاب اليومية، ومساعدة السيستين على الذوبان في البول، ومنع تكوّن الحصوات، وللقيام بذلك يُمكن اتّباع العلاجات التالية:

العلاجات المنزلية

• الحصول على كمياتٍ كافيةٍ من الماء يوميًا: يُنصح بشرب ما يُقارب 5 لترات من الماء يوميًا؛ أي بمعدل 240 ملليلتر من الماء كل ساعة خلال النهار، والهدف من ذلك الحصول على بول بحجم 2.5 لتر تقريبًا يوميًا، ويساعد شرب هذه الكميات من الماء على تخفيف البول أكثر ما يُمكن، مما يُقلل من احتمالية تكوّن حصوات السيستين.
• الحد من تناول الملح قدر الإمكان: يوصى بتقليل كمية الملح المُضافة إلى الأطعمة، وتجنّب تناول الأطعمة المصنّعة أو المعلّبة أو المحتوية على نسبةٍ عاليةٍ من الملح؛ إذ يزيد الملح من تركيز السيستين في البول.
• تغيير النظام الغذائي: تُعد فرصة تكوّن السيستين في البول الأقل حموضة منخفضة، وبالتالي فإن الإكثار من تناول الخضراوات الفواكه، والحد من تناول اللحوم يُساعد على تقليل حموضة البول، وبالتالي تقليل احتمالية تكوّن حصوات السيستين.

العلاجات الدوائية

يُذكر من الأدوية المستخدمة لعلاج البيلة السيستينية ما يأتي:

• الأدوية المستخدمة لتقليل حموضة البول: تشمل هذه الأدوية:
• سترات البوتاسيوم: (Potassium Citrate)، هو الدواء الأول المستخدم في حالات البيلة السيستينية، وتُقسم الجرعة الموصى بها لـ 3 – 4 جرعات يوميًا، والهدف منها تعديل درجة حموضة البول لتتراوح ما بين 7 – 7.5.
• أسيتازولاميد: (Acetazolamide)، يزيد هذا الدواء من إفراز البيكربونات في البول، ولكنّه لا يُستخدم بكثرة في حالات البيلة السيستينية.
• بيكربونات الصوديوم (Sodium Bicarbonate)، يُستخدم للمصابين الذين لا يُمكنهم تناول سترات البوتاسيوم، ومع ذلك فإنّ الصوديوم قد يزيد من خطر تكوّن نوع آخر من الحصوات؛ كحصوات الكالسيوم.
• أدوية الاستخلاب (المُستخلبات): تُستخدم للمصابين الذين يعانون من تكوّن الحصوات باستمرار على الرغم من اتّباع العلاجات المنزلية وتناول العلاجات الدوائية السابقة، وعادةً ما يتلقى المصاب هذه الأدوية داخل المستشفى كونها تتطلب مراقبةً دقيقةً من خلال اختبارات الدّم، ومن الأمثلة عليها :
• تروبونين (Tiopronin).
• بنيسيلامين (Penicillamine).
• كابتوبريل (Captopril).

العلاجات الجراحية

يلجأ الطبيب إلى العلاجات الجراحية في حالات تكوّن الحصوات، ويعتمد نوع الإجراء المتّبع على حجم الحصوة وموقعها، وفيما يلي أبرزها:

• تفتيت الحصى بموجاتٍ صادمة من خارج الجسم (ESWL).
• تنظير الحالب (Ureteroscopy).
• استئصال حصى الكلية.
• الجراحة المفتوحة في حالاتٍ نادرة.

هل يُمكن أن تُسبب البيلة السيستينية فشلًا كلويًا؟

لا تُسبب البيلة السيستينية في معظم الحالات أي نوع من الفشل الكلوي حتى مع تكرار تشكّل الحصوات، ولكن إذا تُركت هذه الحصوات دون علاج فقد تُسبب بعض المشاكل والمضاعفات، منها:

• تضرر الكلى أو المثانة.
• التهابات المسالك البولية.
• التهاب الكلى الناتج عن وجود عدوى.
• انسداد الحالب الذي ينقل البول من الكليتين إلى المثانة.