أسباب مرض ضمور العضلات الشوكي

أسباب مرض ضمور العضلات الشوكي (Spinal Muscular Atrophy – SMA)

مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو اضطراب وراثي عصبي عضلي نادر يؤدي إلى ضمور تدريجي في العضلات نتيجة تلف الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي. يُعد من أكثر أمراض الجهاز العصبي الوراثية شيوعًا عند الأطفال، وأسبابه ترجع بشكل أساسي إلى طفرات جينية.

السبب الرئيسي الجيني

• طفرة في جين SMN1 (Survival Motor Neuron 1): يقع هذا الجين على الكروموسوم 5، وهو المسؤول عن إنتاج بروتين SMN الضروري لبقاء الخلايا العصبية الحركية. في معظم الحالات (حوالي 95%)، يكون السبب حذف الإكسون 7 في جين SMN1 من كلا النسختين (وراثة جسدية متنحية).
• وجود نسخة بديلة (SMN2): يوجد جين مشابه (SMN2) ينتج كمية قليلة جدًا من بروتين SMN الوظيفي (5–10% فقط). عدد نسخ SMN2 يحدد شدة المرض: كلما زاد عدد النسخ، كان المرض أقل شدة.

أنماط الوراثة

• وراثة جسدية متنحية (Autosomal Recessive): يحمل كلا الوالدين نسخة معيبة من جين SMN1 (حاملين)، ويُصاب الطفل عندما يرث النسخة المعيبة من كلا الوالدين (احتمالية 25% لكل حمل).

الأسباب النادرة الأخرى

• طفرات نقطية في جين SMN1 (بدلاً من الحذف): نادرة جدًا.
• أمراض مشابهة ولكن مختلفة جينيًا (SMA-like disorders): مثل طفرات في جينات أخرى (VAPB، DYNC1H1، BICD2)، وتُصنف أحيانًا كـ SMA، لكنها ليست SMA الحقيقية.

الكلمات الدلالية

ضمور العضلات الشوكي، SMA، جين SMN1، جين SMN2، وراثة متنحية، اعتلال عصبي عضلي، فحص جيني قبل الزواج

وصف الميتا

أسباب ضمور العضلات الشوكي: دليل شامل يوضح السبب الجيني الرئيسي (طفرة SMN1)، أنماط الوراثة، العوامل المؤثرة في الشدة، والحالات التي تستدعي استشارة الطبيب فورًا. معلومات طبية دقيقة ومحدثة لعام 2026.

الأسئلة الشائعة

هل يمكن أن يُصاب طفل بضمور العضلات الشوكي إذا كان الوالدان سليمين؟ لا، لأن المرض وراثي متنحي، وكلا الوالدين يجب أن يكونا حاملين للجين المعيب دون أن تظهر عليهما أعراض.

هل يمكن منع ولادة طفل مصاب؟ نعم، من خلال الفحص الجيني قبل الزواج، أو التشخيص الجنيني أثناء الحمل، أو الإخصاب الصناعي مع تشخيص ما قبل الزرع (PGD).

هل يوجد علاج شافٍ لضمور العضلات الشوكي؟ لا يوجد علاج شافٍ نهائي حتى الآن، لكن هناك أدوية معتمدة (مثل Spinraza، Zolgensma، وEvrysdi) تُبطئ تقدم المرض وتحسن الوظائف الحركية بشكل كبير، خاصة إذا بدأ العلاج مبكرًا.

هل يمكن أن يظهر المرض في سن متأخرة؟ نعم، هناك أشكال متأخرة (SMA نوع 3 و4) تظهر في الطفولة المتأخرة أو البلوغ، وتكون أقل شدة.

هل يؤثر المرض على الذكاء أو الوظائف العقلية؟ لا، ضمور العضلات الشوكي لا يؤثر على الذكاء أو الوظائف العقلية، فهو يصيب الخلايا العصبية الحركية فقط.

الخاتمة

مرض ضمور العضلات الشوكي هو اضطراب وراثي متنحي ناتج بشكل أساسي عن طفرة في جين SMN1، مما يؤدي إلى نقص بروتين SMN الضروري لبقاء الخلايا العصبية الحركية. عدد نسخ الجين SMN2 يحدد شدة المرض. الكشف المبكر من خلال الفحص الجيني (خاصة قبل الزواج أو أثناء الحمل) يُساعد في الوقاية من ولادة أطفال مصابين. يُنصح باستشارة طبيب أعصاب أطفال أو استشاري وراثة متخصص لتقييم الحالة الوراثية بدقة، خاصة في العائلات التي لديها تاريخ سابق للمرض.