مرض ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي يؤثر على الأعصاب والعضلات، ويسبب ضعفاً في عضلات الجسم، فما هي أسباب مرض ضمور العضلات الشوكي؟
المحتويات
أسباب مرض ضمور العضلات الشوكي
يحدث مرض ضمور العضلات الشوكي نتيجة وجود طفرة جينية في جين يسمى جين الخلايا العصبية الحية نوع 1 (SMN1)، وهذا الجين هو المسؤول عن إنتاج بروتين معين يسمى بروتين (SMN)، وبروتين (SMN) هو بروتين ضروري لبقاء الخلايا العصبية الحركية وله دور كبير في وظائف هذه الخلايا العصبية، لذا فإن حدوث نقص في بروتين (SMN) سيسبب ضمور ثم تلف وموت في الخلايا العصبية الحركية، فلا يستطيع الجسم التحكم بالعضلات الإرادية، وأكثر المناطق المتأثرة في الرأس والرقبة والذراعين والساقين.
يوجد جين آخر يسمى جين الخلايا العصبية الحية نوع 2 (SMN2) مسؤول عن إنتاج بروتين (SMN)، لكن بكميات قليلة جداً، وبعض الأشخاص يكون لديهم عدة نسخ من هذا الجين، وهؤلاء المرضى تكون أعراض المرض لديهم أخف، لأن مستويات البروتين لديهم تكون أعلى من باقي مرضى ضمور العضلات الشوكي؛ بسبب الكميات القليلة التي يفرزها الجسم.
هل ينتقل مرض ضمور العضلات الشوكي بالوراثة؟
نعم ينتقل مرض ضمور العضلات الشوكي بالوراثة من الآباء للأبناء، لكن لكي ينتقل المرض يجب أن يكون كلا الأبوين حاملاً للطفرة الجينية المسببة للمرض، فالشخص الحامل للمرض يكون لديه خلل جيني في جين واحد فقط فلا تظهر عليه أي أعراض مرتبطة بالمرض، فإذا تزوج شخصان حاملين لمرض ضمور العضلات الشوكي تكون احتمالية انتقال المرض للأبناء كما يلي:
إقرأ أيضا:ألم أعلى الظهر بين الكتفين والصدر- احتمالية إنجاب طفل مصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي 25%.
- احتمالية إنجاب طفل حامل لمرض ضمور العضلات الشوكي، لكنه غير مصاب فيه 50%.
- احتمالية إنجاب طفل غير مصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي وغير حامل للمرض 25%.
أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي
تختلف أعراض ضمور العضلات من حالة لأخرى، إذ توجد عدة أنواع من ضمور العضلات الشوكي، وكل نوع يتميز بمجموعة أعراض، لكن بشكل عام تشمل الأعراض التي تدل على الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي ما يلي:
- ارتخاء ملحوظ في جسد الطفل وضعف في اليدين والذراعين.
- مشاكل حركية وتأخر في تطور الطفل، مثل عدم القدرة على الجلوس أو الزحف، أو المشي.
- ارتعاش ورجفة في العضلات.
- ألم في العظام والمفاصل.
- انحناء جانبي في العمود الفقري يسمى الجنف.
- صعوبات ومشاكل في البلع.
- مشاكل تنفسية.
كيف يتم تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي؟
تتشابه أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي مع مجموعة من الأمراض الأخرى، لذا لا يمكن تشخيص المرض بالاعتماد على الأعراض فقط، بل يعتمد الطبيب على بعض الفحوصات الطبية لتشخيص المرض إذا كانت الأعراض تشير لاحتمالية الإصابة بالمرض، وفيما يلي أبرز هذه الفحوصات:
إقرأ أيضا:ما هو علاج الألم العضلي الليفي- تحليل الجينات: وهو الفحص الأكثر استخداماً لتشخيص ضمور العضلات الحركي، إذ يعطي صورة واضحة عن الجينات التي يمتلكها الطفل، فتظهر الطفرة الجينية المسببة للمرض.
- خزعة العضلات: ويتم في هذا الفحص أخذ عينة أو خزعة من أنسجة العضلات لدى الطفل لفحصها تحت المجهر.
- تخطيط كهربية العضلات: ويتم في هذا الفحص معرفة كيف تغذي الأعصاب العضلات لدى الطفل، وما إذا كان هناك خلل في إيصال التيارات الكهربائية من الأعصاب للعضلات.
