ثلاسيميا بيتا : كل ماتود معرفته

أهم المعلومات عن ثلاسيميا بيتا

مرض ثلاسيميا بيتا هو أحد اضطرابات الدم الوراثية التي تسبب نقصاً في إنتاج الهيموجلوبين، وهو بروتين أساسي في الدم مسؤول عن نقل الأكسجين لجميع أجزاء الجسم، لذا فإن نقص الهيموجلوبين يسبب نقصاً في مستوى الأكسجين الواصل لأجهزة الجسم المختلفة، كما أن مرض ثلاسيميا بيتا يسبب نقصاً في عدد خلايا الدم الحمراء (فقر دم)، ويزيد احتمالية حدوث جلطات في الدم.

ما هي أنواع ثلاسيميا بيتا؟

توجد 3 أنواع رئيسية من بيتا ثلاسيميا تم تصنيفها حسب شدة المرض، وتشمل هذه الأنواع ما يلي:

• ثلاسيميا بيتا الصغرى: وهي أخف درجات الثلاسيميا، فالأشخاص المصابون بثلاسيميا بيتا الصغرى يمكن أن يعانوا من فقر دم بسيط، لكنهم لا تظهر عليهم أي أعراض، ولا يحتاجون لعلاج طبي.
• ثلاسيميا بيتا الوسطى: تكون الأعراض متوسطة في هذا النوع من الثلاسيميا، ويمكن أن يحتاج المريض لنقل دم، أو لعلاجات الثلاسيميا الأخرى.
• ثلاسيميا بيتا الكبرى: يسبب هذا النوع من الثلاسيميا بيتا فقر دم شديد يهدد حياة المريض، ويحتاج المرضى في هذه الحالة لنقل دم باستمرار ولعلاجات الثلاسيميا الأخرى.

ما هي أعراض ثلاسيميا بيتا؟

تختلف أعراض ثلاسيميا بيتا باختلاف شدة المرض، فكما بينا سابقا لا تسبب ثلاسيميا بيتا الصغرى أي أعراض، بينما يسبب كل من ثلاسيميا بيتا الوسطى والكبرى أعراض تختلف في شدتها، وفيما يلي توضيح لذلك:

أعراض ثلاسيميا بيتا الكبرى

تظهر أعراض ثلاسيميا بيتا الكبرى منذ بداية حياة الطفل، ويمكن ملاحظتها، وتشمل ما يلي:

• شحوب في البشرة.
• انخفاض الشهية.
• الإصابة بعدوى متكررة.
• بطء وتأخر في النمو.
• انتفاخ وتورم في البطن.
• يرقان (صفار).

أعراض ثلاسيميا بيتا الوسطى

يسبب هذا النوع أعراض متوسطة الشدة بحيث تكون أخف من أعراض ثلاسيميا بيتا الكبرى، وتشمل ما يلي:

• إرهاق شديد وضعف عام في الجسم.
• ضعف في العظام.
• تضخم في الطحال.
• شحوب البشرة.
• بطء في النمو.

ما هي أسباب ثلاسيميا بيتا؟

تحدث ثلاسيميا بيتا نتيجة طفرة جينية في الجين الذي يصنع بروتين بيتا جلوبين، وهذا بدوره يؤثر على تصنيع الهيموجلوبين، فيسبب ذلك خللاً في تكوين الهيموجلوبين في الدم، وتنتقل الجينات المسؤولة عن تصنيع البيتا جلوبين من الآباء للأبناء، بحيث يرث الطفل جين من الأب وجين من الأم، فإذا ورث الطفل الطفرة الجينية من أحد الأبوين فقط سيصاب بثلاسيميا بيتا صغرى، أما إذا ورث الطفرة الجينية من الأب والأم، ستظهر لديه ثلاسيميا بيتا وسطى أو كبرى.

كيف يتم تشخيص ثلاسيميا بيتا؟

غالباً يتم تشخيص ثلاسيميا بيتا الكبرى مبكراً جداً خلال أول سنتين من حياة الطفل، لأن الأعراض تكون شديدة وواضحة، وبشكل عام يتم تشخيص ثلاسيميا بيتا من خلال أخذ عينة دم وتحليلها وإجراء الفحوصات عليها، وفيما يلي توضيح لأبرز الفحوصات التي يتم إجراؤها لتشخيص ثلاسيميا بيتا:

• فحص تعداد الدم الكامل (CBC): يعطي فحص تعداد الدم الكامل تصوراً عن خلايا الدم، بحيث يبين عدد خلايا الدم الحمراء، وحجمها، وشكلها، فإذا كانت أقل أو أصغر من الطبيعي يمكن أن يكون الشخص مصاباً بالثلاسيميا.
• تعداد الخلايا الشبكية: الخلايا الشبكية هي خلايا الدم الحمراء الغير ناضجة، فأي اختلال في عدد الخلايا الشبكية يشير إلى احتمالية الإصابة بالثلاسيميا.
• تحليل الفصل الكهربائي للهيموغلوبين: يبين هذا الفحص الأنواع المختلفة من الهيموغلوبين، ويكشف عن أعدادها، فبعض أنواع الهيموغلوبين ترتفع لدى مرضى ثلاسيميا بيتا والبعض الآخر ينخفض.

ما هو علاج ثلاسيميا بيتا؟

توجد عدة علاجات يمكن استخدامها في علاج ثلاسيميا بيتا، والطبيب هو من يحدد الخيار الأنسب لكل حالة، وفيما يلي توضيح لذلك:

• نقل الدم: يحتاج مريض ثلاسيميا بيتا لنقل دم عدة مرات وبشكل منتظم، خصوصاً في حال الإصابة بثلاسيميا بيتا الكبرى.
• العلاج بالاستخلاب: يسبب نقل الدم المتكرر لمريض الثلاسيميا ارتفاعاً في مستوى الحديد بجسمه لذا لا بد من التخلص من الحديد الزائد، ويسمى هذا النوع من العلاج بالاستخلاب.
• مكملات حمض الفوليك: يزيد حمض الفوليك من قدرة الجسم على تصنيع خلايا دم حمراء.
• دواء لوسباتيرسيبت: إذا كان المريض يعاني من الثلاسيميا الكبرى، فإن دواء لوسباتيرسيبت يمكن أن يعطى له على شكل حقنة كل 3 أسابيع لتحفيز إنتاج خلايا الدم الحمراء.
• زراعة نخاع العظم: يمكن أن يشفى المريض تماماً من ثلاسيميا بيتا إذا ما خضع لهذا النوع من العلاج، لكن التحدي يكمن في إيجاد متبرع مناسب، كما أن العملية تعتبر عالية الخطورة.