أشهر أنواع أمراض الدم الوراثية

ما هي أمراض الدم الوراثية؟

اضطرابات الدم الوراثية هي مجموعة من الأمراض التي تسبب خللاً في أحد مكونات الدم، وتنتقل من الآباء لأبنائهم، وينتج عن هذه الاضطرابات عدم قدرة خلايا الدم الحمراء على أداء وظائفها بشكل طبيعي، ومن أشهرها في الوطن العربي الثلاسيميا وفقر الدم المنجلي.

أشهر أنواع أمراض الدم الوراثية

غالبًا ما تكون أمراض الدم الوراثية نادرة جدًا، ويمكن تشخيصها عند ولادة الطفل، أو بعد فترة قصيرة من ذلك، ومن أكثر الأنواع شيوعاً نذكر ما يأتي:

الثلاسيميا

تحدث الثلاسيميا (Thalassemia) عندما لا ينتج الهيموغلوبين المكون الأساسي لخلايا الدم الحمراء بشكل طبيعي، وبالتالي لا تتمكن الخلايا الحمراء من أداء وظيفتها الأساسية، المتمثلة في نقل الأكسجين إلى أنحاء الجسم، كذلك فإن الخلل يجعلها تعيش لفترات أقصر من العمر المتوقع، فتقل أعدادها عن النطاق الطبيعي، فيشعر مريض الثلاسيميا نتيجة ذلك، بالتعب والإعياء، وضيق التنفس، وتتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة بحسب نوع الثلاسيميا.

فقر الدم المنجلي

فقر الدم المنجلي (Sickle Cell Anemia) هي حالة وراثية تسبب تغيراً في شكل كريات خلايا الدم الحمراء الانسيابي، ما يجعلها تتكتل وتلتصق ببعضها البعض، وتسبب خثرات دموية تغلق مجرى الدم، وينتج عن ذلك تلف في بعض أنسجة الجسم، وألم شديد في أماكن الأوعية الدموية المسدودة، وتنتشر حالات فقر الدم المنجلي في المملكة العربية السعودية، ومناطق البحر الأبيض المتوسط.

الهيموفيليا الوراثية

الهيموفيليا الوراثية (Inherited hemophilia) أو مرض نزف الدم، هي حالة وراثية نادرة تسبب نقصاً في أحد بروتينات الدم الضرورية لتجلط الدم، ما يجعل من الصعب السيطرة على النزيف، وهناك ثلاثة أنواع من الهيموفيليا: النوع أ (الهيموفيليا الكلاسيكية)، النوع ب (مرض الكريسماس)، والنوع ج (متلازمة روزنتال).

التفول

التفول هو مرض وراثي يسبب نقصاً في الإنزيم المعروف ب (G6PD)، وهو إنزيم أساسي لعمل خلايا الدم الحمراء وحمايتها من التلف، فيسبب ذلك النقص تحللاً لخلايا الدم الحمراء، لذلك فإن التفول هو أحد أشكال فقر الدم التحللي، ويشيع حدوثه عند الذكور، وتزداد شدة الأعراض عند التعرض لبعض المحفزات، مثل بعض أنواع المضادات الحيوية، أو بعض مسكنات الألم، أو العدوى البكتيرية أو الفيروسية، أو تناول بعض أنواع البقوليات (الفول أو البازلاء).

أنواع أخرى

وهناك أنواع أخرى من أمراض الدم الوراثية النادرة جدا، وتشمل ما يأتي:

• فقر الدم فانكوني (Fanconi anemia): هو اضطراب وراثي نادر يسبب فقراً شديداً في الدم.
• فقر الدم دياموند – بلاكفان (Diamond-Blackfan): يمنع هذا الاضطراب الوراثي نخاع العظام من تكوين خلايا دم حمراء كافية.
• مرض فون ويلبراند (von Willebrand disease): عامل فون ويلبراند هو بروتين في الدم يساعد على التجلط؛ في مرض فون ويلبراند، يحدث نقص في تكوين هذا العامل، أو أنه ينتج بكميات طبيعية، لكن دون أن يكون قادراً على أداء وظيفته بالشكل المطلوب.
• نقص مضاد الثرومبين (Antithrombin deficiency): يزيد هذا الاضطراب الوراثي من خطر الإصابة بتجلط الأوردة العميقة.