متلازمة أنجلمان

متلازمة أنجلمان هي اضطرابٌ وراثي يُصيب الجهاز العصبي، وقد يُسبب صعوباتٍ في التعلم وإعاقاتٍ جسدية شديدة، وتُعد هذه المتلازمة حالةً نادرة نسبيًا، ولكن يُقدر أنّ عدد المصابين بها حول العالم يبلغ 500,000 شخص تقريبًا، فما هي أعراض وأسباب متلازمة أنجلمان؟ وكيف يُمكن علاجها؟

ما هي أعراض متلازمة أنجلمان؟

ربما يبدو الطفل المصاب بمتلازمة أنجلمان طبيعيًا عند ولادته، ولكن عادةً ما تظهر أعراض هذه المتلازمة بشكلٍ واضح في مرحلة مبكرة من الطفولة، وغالبًا ما تتضمن الآتي:

تأخر في النمو

عادةً ما يظهر هذا العرض بشكلٍ واضح عندما يكون عمر الطفل المصاب 6- 12 شهرًا تقريبًا،حيث قد يُلاحظ الأهل المشكلات الآتية لديه عند مقارنته بأقرانه:

• لا يكون طفلهم الرضيع قادرًا على تثبيت رأسه.
• يتأخر في تطوير بعض المهارات الحركية كالزحف أو الحبو مثلًا.
• يُواجه صعوبة عند الرضاعة أو بلع الطعام.
• يتأخر في المشي.
• يُعاني من مشكلاتٍ في الكلام، حيث يكون الطفل غير قادرٍ على الكلام إطلاقًا أو يستخدم عددًا بسيطًا من الكلمات.

امتلاك صفات جسدية مميزة

قد تكون ملامح وجه الطفل المصاب بمتلازمة أنجلمان مختلفة عن الأطفال الآخرين، حيث من الشائع أن يمتلك الصفات الآتية:

• يمتلك جمجمة قصيرة وعريضة، ولكن رأسه يكون صغير الحجم.
• يكون حجم لسانه كبيرًا، لذا قد يخرج من فمه دائمًا.
• يُعاني من بروز الفك السفلي؛ لأن حجمه يكون كبيرًا.
• يمتلك فمًا عريضًا ولديه فراغات كبيرة بين الأسنان.

أعراض أخرى

من الشائع أن يُعاني الطفل المصاب بمتلازمة أنجلمان من صعوبات التعلم والإعاقة العقلية، كما قد تبدأ لديه النوبات التشنجية في عمر 1.5- 3 سنوات، وعادةً ما يُلاحظ الأهل الأعراض السلوكية الآتية لديه أيضًا:

• يكون سعيدًا ومتحمسًا معظم الوقت.
• يُرفرف أو يلوح بيديه بصورة متكررة.
• يبتسم ويضحك كثيرًا.
• يُعاني من فرط النشاط.
• يستطيع التركيز لفترة قصيرة فقط.
• يُواجه صعوبة في النوم، لذا ينام لمدة أقل مقارنةً بمن في عمره.
• يكون مهووسًا بالماء.

ولكن مع التقدم في العمر، تُصبح تصرفات المصاب بمتلازمة أنجلمان أقل حماسًا، كما قد تتحسن مشكلات النوم لديه.

ما الأسباب التي تُؤدي للإصابة بهذه المتلازمة؟

تحدث متلازمة أنجلمان بسبب حدوث طفرة أو خللٍ في جين أبوكويتين بروتين ليجيز E3A، والذي يُعرف اختصارًا باسم (UBE3A)، حيث لا يكون هذا الجين موجودًا لدى المصاب، أو يكون تالفًا ولا يعمل بشكل صحيح.

ولا يزال السبب الدقيق لحدوث هذه التغيرات الجينية غير معروفٍ بعد، كما لا يكون لدى معظم المصابين بمتلازمة أنجلمان تاريخٌ عائلي من الإصابة بالمرض، بل يحدث الخلل الجيني عن طريق الصدفة أثناء الحمل.

كيف يُمكن علاج متلازمة أنجلمان؟

يُساعد العلاج المبكر على تحسين جودة الطفل المصاب بمتلازمة داون، ويُقرر الطبيب العلاج المناسب اعتمادًا على الأعراض التي يُعاني منها، حيث قد يلجأ الطبيب إلى الخيارات العلاجية الآتية:

• يصف مضادات الاختلاج (Anticonvulsant) لعلاج النوبات التشنجية لديه.
• يقترح العلاج الطبيعي لمساعدة الطفل على الحركة والتنقل.
• يستخدم دعامة الكاحل أو القدم لتحسين قدرة المصاب على المشي.
• يقترح استخدام أنواع خاصة من الحاسوب لمساعدته على التواصل والتعلم.
• يستخدم العلاج السلوكي لتصحيح السلوكيات الخاطئة أو مساعدته على النوم.
• يلجأ إلى العلاج بالنطق أو التخاطب.